Chez les patients ayant une hypercholestérolémie homozygote familiale, les bases génétiques de ce désordre se distinguent par la présence de mutations au niveau du gène du récepteur du LDL, qui entraîne une réduction de la recapture et de la clairance du cholestérol LDL circulant au niveau du foie.

Le mipomersen est un nouveau type d’inhibiteur de la synthèse des apolipoprotéines B, testé dans une étude randomisée en double aveugle contre placebo chez des patients âgés de plus de 12 ans ; chaque semaine pendant 26 semaines 17 patients ont reçu 200 mg de mipomersen en sous-cutané et 17 autres un placebo.

Le plus important changement de pourcentage dans les concentrations en LDL-cholestérol a été noté dans le groupe mipomersen (– 24,7 %) par rapport au groupe placebo (– 3,3 %). Les effets secondaires les plus fréquents sont des réactions au site d’injection et une augmentation des concentrations en alanine aminotransférase (ALAT) à plus de trois fois la normale chez 12 % des patients sous mipomersen.