L’angio-œdème héréditaire (AOH) se caractérise par des épisodes d’œdèmes sous-cutanés et/ou sous-muqueux, transitoires et récidivants. Les œdèmes sont déclenchés par une perméabilité des vaisseaux sanguins accrue, due à la bradykinine libérée en excès en raison du déficit en C1 inhibiteur (ou inhibiteur de la C1 estérase). Les AOH de type III ne sont pas associés à un déficit en C1 inhibiteur, mais liés à une augmentation de l’activité kininogénase qui libère un excès de bradykinine. La prévalence, de l’ordre de 1/10 000 à 1/50 000, est probablement sous-estimée. La maladie peut se déclarer à tout âge, mais plus souvent durant l’enfance et l’adolescence. Les patients présentent des œdèmes circonscrits, blancs, non prurigineux, durant 48 à 72 heures, et récidivant à une fréquence très variable. Les œdèmes peuvent toucher la sphère digestive et donner un tableau de syndrome pseudo-occlusif parfois associé à une ascite et une hypovolémie. L’atteinte laryngée fait le pronostic de la maladie, avec un risque de décès de 25 % sans traitement approprié. La transmission est autosomique dominante et les formes hétérozygotes prédominent.

Les corticoïdes sont inefficaces. Le traitement des attaques modérées repose sur l’acide tranexamique et le traitement des crises sévères (en cas d’œdème laryngé) sur l’administration intraveineuse de concentré de C1 inhibiteur. Les médicaments indiqués dans l’angiœdème héréditaire sont :

– Berinert^® (inhibiteur de la C1 estérase d’origine humaine) indiqué dans le cadre d’une ATU de cohorte dans le traitement des poussées aiguës et la prévention à court terme, lors d’interventions chirurgicales ou dentaires, des manifestations pathologiques de l’angiœdème héréditaire ou œdème angioneurotique héréditaire lié à un déficit congénital de l’inhibiteur du composant C1 du complément (C1-INH) : l’administration de C1 inhibiteur par voie intraveineuse permet de restaurer la fonction du C1 inhibiteur et d’arrêter l’activation de la voie classique du complément, l’un des mécanismes impliqués dans l’apparition de l’angiœdème ;

– Danatrol^® 200 mg gélule (danazol) est indiqué dans le traitement préventif continu de l’œdème angioneurotique héréditaire : outre ses propriétés anabolisantes et androgéniques, il augmente la quantité d’inhibiteurs de la C1 estérase.